中国出生缺陷干预救助基金会在党中央、国务院领导和相关部委局的大力支持下，以及爱心企业的支助下，于2011年8月30日正式成立。基金会本着“减少出生缺陷人口发生比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”为宗旨，是我国出生缺陷防治领域唯一的全国性公募基金会，业务主管单位是国家卫生健康委员会。

      基金会成立六年多来，在财政部和国家卫生健康委的大力支持下，在蒋正华理事长的正确领导下，积极响应党和国家“积极推行优生优育，提高出生人口素质”的基本国策，在山西、陕西、贵州、四川、西藏、山东、广西、湖南、湖北、宁夏、河南、河北、甘肃等29个省（区、市）组织实施了以“从生命起点关注民生”为主题的多项出生缺陷干预救助项目，共检测104.2万例新生儿、救助7294名出生缺陷患儿、拨付救助金8054.8万元，为提升出生人口素质等方面发挥了应有作用。

     为了保障基金会发展的专业化、科学化、规范化，2013年基金会正式组建专家委员会，2017年先后成立儿童遗传代谢病专家委员会、出生缺陷防控产前超生专家委员会，组成由16名院士领衔、100余名国内知名专家组成的专家团队。